Glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PDH)

Brist på glukos 6 fosfatdehydrogenas (G6PD) är ett ärftligt tillstånd där röda blodkroppar bryts ned (hemolys) när kroppen utsätts för vissa livsmedel, droger, infektioner eller stress.Det uppstår när en person saknas eller har låga nivåer av enzymet glukos-6-fosfatdehydrogenas.Detta enzym hjälper röda blodkroppar att fungera korrekt.Symtom under en hemolytisk episod kan inkludera mörk urin, trötthet, blekhet, snabb hjärtfrekvens, andfåddhet och gulfärgning av huden (gulsot).G6PD-brist ärvs på ett X-kopplat recessivt sätt och symtom är vanligare hos män (särskilt afroamerikaner och de från vissa delar av Afrika, Asien och Medelhavet).Det orsakas av genetiska förändringar i G6PD-genen.

Glukos-6-fofatdehydrogenas (G-6-PDH) består av två subenheter med ekvivalent molekylvikt. Aminosyrasekvensen för monomeren har publicerats. G-6-PDH har använts i analyser för nikotinamidadenindinukleotid och vävnadspyridin nukleotider.G-6-PDH kan återaktiveras från ureadenaturerade lösningar.

Glukos 6-fosfatdehydrogenas är ett nyckelregulatoriskt enzym i det första steget av pentosfosfatvägen.G-6-P-DH oxiderar glukos-6-fosfat i närvaro av NADP⁺ för att ge 6-fosfoglukonat.Polyakrylamidgelelektrofores, aktivitetsfärgning och anti-jäst G-6-PDH-antikroppsimmunblottingstudier har indikerat att G-6-PDH är ett glykoprotein.